«Не может держать голову, ходить, говорить»: на спасение двухлетней Оли с редким генетическим заболеванием нужен 1 млн 140 тысяч долларов

Двухлетняя Оля Шкринда из Санкт-Петербурга вынуждена большую часть времени находиться у мамы и папы на ручках.

«Все нормально, держать голову научится»

Двухлетняя Оля Шкринда из Санкт-Петербурга могла бы сегодня бегать со сверстниками на детской площадке, ходить в детский садик, поздравлять родителей с праздниками. Вместо этого она вынуждена большую часть времени находиться у мамы и папы на ручках, гулять на улице в коляске.

- 3 ноября 2017 года у нас с супругом родилась долгожданная дочь. Все было хорошо. Ближе к 4 месяцам стали замечать, что она не поднимает голову, плохо следит за предметами. Естественно забеспокоились и пошли в поликлинику. Нужно было разобраться, в чем причина. Но невролог сказал, что все нормально, научится еще, - делится мама девочки Екатерина Протасова.

Вот только внутреннее чутье родителям подсказывало, что здесь что-то не так. Да и они видели, что ни у кого из детей знакомых такого не было. Поэтому решили обратиться к платным врачам. Специалисты направили малышку на МРТ. По его результатам у Оли выявили признаки лейкодистрафии, т.е. поражения белого вещества головного и спинного мозга.

- Тогда нас отправили к генетику. Он назначил разные анализы. И по итогу в 7 месяцев дочери поставили диагноз: редкое генетическое заболевание - болезнь Канавана, - вспоминает петербурженка.

Мозг постепенно превращается в губку

Что это, ни Екатерина ни Иван не знали. Только пообщавшись с медиками, прочитав об этом в Интернете, разобрались, в заболевании дочери. Ген болезни Канавана – рецессивный, т.е. проявляет свое действие, когда таких встречается два – от папы и от мамы. Из-за этого происходит поражение нервных клеток мозга, разрушается мозговая ткань.

В 7 месяцев девочке поставили диагноз: редкое генетическое заболевание - болезнь Канавана.

Внешне у деток снижается тонус мышц, появляются судороги, увеличивается в размерах голова, со временем им становится тяжело дышать, глотать, ухудшается зрение. А мозг постепенно превращается в губку. С такой болезнью редко доживают до 10 лет.

- Оле 2,5 года. Она не может контролировать свои произвольные движения руками, уверенно держать голову, садиться, вставать, ползти, ходить. Поэтому вынуждена все время сидеть в коляске или на руках с поддержкой, - вздыхает мама тяжелобольной малышки. - Дочь не разговаривает, а только издает звуки, как маленькие малыши. При этом она все понимает. С ней можно договориться, может выбрать, что она хочет кушать. Это жизнерадостный ребенок, который много улыбается и смеется. Но негативно реагирует на изменения погоды: у нее сразу портится настроение.

Шесть уколов и малышка будет здорова

В России от болезни Канавана не лечат. Но с таким диагнозом в стране живет 20 деток. Большинству уже не помочь: у них сильно поражен мозг. А вот ребятишек до трех лет еще можно спасти.

Исполнить заветное желание родителей таких малышей могут в США. Руководитель Центра генной терапии при Университете Роан в Нью-Джерси, профессор Паола Леоне уже более 20-ти лет занимается изучением болезни Канавана.

Вместе с командой ученых она разрабатывает генный продукт, который поможет больным деткам вылечиться. Суть метода – собрать здоровый ген и с безопасным вирусом внедрить его в клетки организма. Это называется «вирусный вектор».

Под наркозом ребенку сделают шесть уколов в определенные зоны мозга. После этого он должен пойти на поправку. Чем младше ребенок, тем больше шансов, что он сможет полностью восстановиться. А значит, наверстает упущенное: как минимум научится двигаться, как максимум – догонит сверстников и будет жить нормальной жизнью.

Оле 2,5 года, но она не может контролировать свои произвольные движения руками, уверенно держать голову, ходить.

Оле нужна помощь людей!

- Общая сумма лечения – 1 миллион 140 тысяч долларов. 800 тысяч долларов стоит разработка и тестирование «вирусного вектора». Эти деньги нужны как можно быстрее на первый платеж. Затем 280 тысяч долларов на операцию и обследования до и после, 60 тысяч долларов за страховку, - отмечает Екатерина Протасова.

Для семьи это космическая сумма, поэтому они обратились в Минздрав. Ведомство реализует программу финансирования лечения за рубежом для тех, кому нельзя помочь в России. Но в поддержке им отказали: пока лечение не зарегистрировано, оплатить его не могут.

В мае 2019 они открыли сбор средств на лечение. Благодаря неравнодушным людям уже удалось найти 409 тысяч долларов. Родители не опускают руки и верят, что закрыть первый платеж в ближайшее время получится. Ведь их маленький и лучезарный ребенок должен жить!

КОНКРЕТНО

Помочь Оле Шкринда можно разными способами:

- Перечислить пожертвование на карту Сбeрбaнка России

Номер карты: 4274 3200 3828 4785 – получатель Иван Сергеевич Шкринда (папа)

Tинькoфф банк

Номер карты: 4377 7237 4516 4560 – получатель Екатерина Владимировна Протасова (мама) ВТБ бaнк

Номер карты: 4714 8700 4831 9193 – получатель Екатерина Владимировна Протасова (мама) Альфа-банк

Номер карты: 4584 4328 2896 4214 – получатель Екатерина Владимировна Протасова (мама)

- МТС-кoшeлек +79675630280

- Киви кoшeлек +79675630280

- Яндeкс кoшeлек 410019506744602

- PayPal paypal.me/shkrinda (protasova.e.v@ya.ru)

- Помочь с любой карты мира: www.gofundme.com/help-olga-shkrinda

- Фонд Гестия: отправьте SMS на номер 3443 с текстом: Гестия 100 Оленьке (Где 100 - любая сумма. Обязательно подтвердите платеж).