
Более 28 тысяч новорожденных обследовали с помощью неонатального скрининга на Кубани. Об этом сообщили в пресс-службе региональной администрации.
Анализы направляют в исследовательский центр ККБ № 1 им. С.В. Очаповского. Неонатальный скрининг позволяет обнаружить возможные наследственные и генетические заболевания.
«Он представляет собой обследование младенцев в первые 48 часов жизни. У новорожденных берут образец крови для раннего выявления 36 наследственных генетических заболеваний», – сказала главный внештатный специалист по медицинской генетике регионального минздрава Светлана Матулевич.
Образцы крови младенцев проверяют на нескольких этапах. Это дает достоверные результаты. Из исследовательского центра положительные образцы проходят дополнительную верификацию в Медико-генетическом научном центре имени Н. П. Бочкова в Москве.
Так, в первом полугодии 2023 года у новорожденных обнаружили 34 патологии. Это, в частности, синдром мышечной атрофии, первичный иммунодефицит, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и другие генетические заболевания.
Напомним, проект «Обеспечение расширенного неонатального скрининга» проводят в России с 1 января 2023 года. На Кубани исследования стартовали в 2022 году.